enfermedad de Sandhoff

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• Enfermedad de Sandhoff — Saltar a navegación, búsqueda La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en… …   Wikipedia Español

• enfermedad de Sandhoff — Variante de la enfermedad de Tay Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B. Se caracteriza por un curso progresivamente más rápido y su aparición en la población general, sin la limitación racial de la enfermedad de Tay Sachs …   Diccionario médico

• enfermedad de Sandhoff — Eng. Sandhoff s disease Esfingolipidosis semejante a la enfermedad de Tay Sachs pero en la que existe un déficit de las hexosaminidasas A y B. Los pacientes afectos presentan severo retraso psicomotor, hepatoesplenomegalia, mancha rojo cereza y… …   Diccionario de oftalmología

• Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico …   Wikipedia Español

• Globósido — Los Globósidos son oligosacáridos de ceramida que contienen dos o más residuos de azúcar, generalmente: galactosa, glucosa y N acetilgalactosamina. Los oligosacáridos de ceramida son compuestos neutros ya que no tienen carga a PH 7 y además no… …   Wikipedia Español

• Enfermedades epónimas — Anexo:Enfermedades epónimas Saltar a navegación, búsqueda Esta es una lista alfabética (incompleta) de enfermedades cuya nomenclatura contiene un epónimo. Enfermedad de Addison Enfermedad de Addison Biermer Enfermedad de Alagille Enfermedad de… …   Wikipedia Español

• Anexo:Enfermedades epónimas — Esta es una lista alfabética (incompleta) de enfermedades cuya nomenclatura contiene un epónimo. Contenido 1 Nomenclatura con epónimo 2 Otras 3 Otros epónimos 4 Véase ta …   Wikipedia Español

• Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas… …   Wikipedia Español

• Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos sobre todo en las neurona. Existen varias formas de gangliosidosis. ● Gangliosidosis GM1:Existe un acúmulo de gangliósido GM1 por déficit de ß… …   Enciclopedia Universal

• The X-Files: I Want to Believe — David Duchovny y Gillian Anderson en la première de The X Files: I Want To Believe Título X Files: Creer es la clave (España), Los Expedientes Secretos …   Wikipedia Español

• gangliosidosis de tipo II — Véase enfermedad de Sandhoff. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico